Un assaig clínic en 20 pacients determinarà si els fàrmacs són eficaços per tractar l’adrenomieloneuropatia lligada a X, una malaltia poc freqüent.

Investigadors de l’IDIBELL han demostrat que una combinació de tres antioxidants, la N-acetilcisteina, l’àcid lipòic i la vitamina E reverteix els símptomes principals d’una greu malaltia neurològica anomenada adrenoleucodistròfia lligada a X, com el deteriorament de l’aparell locomotor. La investigació és la base d’una patent i d’un assaig clínic que el Ministeri de Sanitat finança amb 100.000 euros. La seva publicació ja ha estat acceptada per la revista Annals of Neurology que ha avançat l’article en la seva versió electrònica.

L’estudi s’ha dut a terme en un model de ratolins que reprodueixen la malaltia. Després de rebre el còctel d’antioxidants, molts d’aquests animals fins i tot han superat l’estat físic dels ratolins sans.

L’adrenoleucodistròfia lligada a X és una malaltia hereditària que destrueix la mielina (la substància blanca que recobreix els nervis) del sistema nerviós central o del perifèric i produeix alteracions hormonals. La malaltia és poc freqüent i afecta només individus de sexe masculí, tot i que les dones portadores també poden manifestar alguns símptomes. La seva incidència és d’un cas per cada 17.000 homes. És el tipus més freqüent de leucodistròfia i el principal desordre del peroxisoma (la part de la cèl·lula encarregada d’eliminar productes tòxics).

La investigació coordinada per Aurora Pujol, investigadora ICREA i cap del grup de malalties neurometabòliques de l’IDIBELL, obre l’esperança al desenvolupament de tractaments contra la malaltia. L’estudi estableix una relació directa entre l’estrès oxidatiu i la degeneració axonal, un dels principals factors en el desenvolupament de la malaltia. Els investigadors han provat amb èxit un còctel d’antioxidants (N-acetilcisteina, àcid lipòic i Vitamina E) que reverteix els símptomes de l’adrenoleucodistrofia en ratolins modificats genèticament.