Un ensayo clínico en 20 pacientes determinará si los fármacos son eficaces para tratar la adrenomieloneuropatía con ligamento a X, una enfermedad poco frecuente.

Investigadores del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) han demostrado que una combinación de tres antioxidantes, la N-acetilcisteina, el ácido lipoico y la vitamina E revierte los síntomas principales de una grave enfermedad neurológica denominada adrenoleucodistrofia con ligamento a X, como el deterioro de la capacidad locomotora. La investigación es la base de una patente y de un ensayo clínico que el Ministerio de Sanidad financiará con 100.000 euros. Su publicación ha sido aceptada por la revista Annals of Neurology que ha avanzado el artículo en su versión electrónica.

El estudio se ha llevado a cabo en un modelo de ratones que reproducen la enfermedad. Tras recibir el cóctel de antioxidantes, muchos de estos animales incluso han superado el estado físico de los ratones sanos.

La adrenoleucodistrofia ligada a X es una enfermedad hereditaria que destruye la mielina (la substancia blanca que recubre los nervios) del sistema nervioso central o del periférico y produce alteraciones hormonales. La enfermedad es poco frecuente y afecta sólo a individuos de sexo masculino, aunque las mujeres portadoras también pueden manifestar algunos síntomas. Su incidencia es de un caso por cada 17.000 varones. Es el tipo más frecuente de leucodistrofia y el principal desorden del peroxisoma (parte de la célula encargada de eliminar productos tóxicos).

La investigación coordinada por Aurora Pujol, investigadora ICREA y jefa del grupo de enfermedades neurometabólicas del IDIBELL, da esperanzas al desarrollo de tratamientos contra la enfermedad. El estudio establece una relación directa entre el estrés oxidativo y la degeneración axonal, uno de los principales factores en el desarrollo de la enfermedad. Los investigadores han probado con éxito un cóctel de antioxidantes (N-acetilcisteina, ácido lipoico y Vitamina E) que revierte los síntomas de la adrenoleucodistrofia en ratones modificados genéticamente.