Un estudio internacional liderado por investigadores del Laboratorio de Investigación Translacional (LRT) del ICO-IDIBELL, en colaboración con los Programas de Cáncer Hereditario y la de Prevención y Control del Cáncer del ICO, han identificado nuevos genes que podrían estar implicados en la susceptibilidad de padecer un cáncer de mama.

Desde hace ya años se conocen dos genes, el BRCA1 y el BRCA2, que en estado mutado aumentan  considerablemente el riesgo de sufrir un cáncer de mama. Estos genes, no obstante, solo explican cerca del 30% de los tumores de mama hereditarios. De esta forma, en muchas familias que presentan numerosos casos del tumor, no se sabe cuál es la alteración que provoca el aumento del riesgo. Debido a este desconocimiento, no se puede identificar los individuos concretos que tienen más predisposición al cáncer para hacer-les un seguimiento más próximo y aplicarles mesuras preventivas.

Una de las líneas de investigación del ICO-IDIBELL es identificar nuevos genes implicados en al cáncer de mama. En un estudio publicado en la revista Breast Cancer Researc, se ha analizado una vía de señalización implicada en este tipo de cáncer y relacionada con la reaparición del daño en el ADN. Mediante técnicas de proteómica, se han identificado nuevas proteínas relacionadas con esta vía y, posteriormente, se han analizado los genes correspondientes.

En el análisis de más de 9.000 personas que tienen una mutación en los genes BRCA1 o BRCA2 (400 de los cuales eran pacientes del ICO) los investigadores han visto que variantes genéticas del gen MORF4L1 podrían modificar el riesgo de padecer cáncer relacionado con el BRCA2. Esto quiere decir que las personas con el BRCA2 mutado les se les manifestará el cáncer de mama antes o después en función de la variante del gen MORF4L1 que tengan.

A partir de ahora, los científicos esperan repetir los análisis en más casos para confirmar los resultados y expandir el estudio al resto de genes identificados.

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