22/12/2009
El equipo de Manel Esteller, director del Programa de Epigenética y Biología del Cáncer del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge, ha descubierto una relación entre los síndromes de sobrecrecimiento infantil provocados por mutaciones genéticas y la aparición de cáncer.
El estudio, publicado en la revista Proceedings of the National Academy of Sciences, explica como la alteración del gen NSD1, responsable de una de las enfermedades de sobrecrecimiento denominada Síndrome de Sotos, está implicada en la aparición de tumores del sistema nervioso.
El hallazgo permitirá extender la investigación a otros síndromes de sobrecrecimiento infantil, y tendrá importantes repercusiones en tratamiento de este tipo de pacientes. Aunque ya existen fármacos capaces de corregir la alteración química que inactiva el gen, y que podrían servir para bloquear el crecimiento del tumor, este hallazgo podría predecir la agresividad y diseñar estrategias para desarrollar tratamientos más adecuados.
El síndrome de sobrecrecimiento infantil es una enfermedad rara con una incidencia cada vez mayor en menores y sin un tratamiento específico. Es causada por mutaciones en genes reguladores de la medida de los tejidos y la proliferación celular. Las personas afectadas por el Síndrome de Sotos son normalmente niños y adolescentes que sufren un crecimiento excesivo de los órganos y las estructuras del cuerpo.
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